ملتقى التقزم يبرز أحدث المستجدات العلمية لتحسين جودة حياة حالات الودانة

أهداف الملتقى ومحاوره

عُقد ملتقى التقزم بحضور نخبة من استشاريي الأمراض الوراثية والغدد الصماء واختصاصيي علاج اضطرابات العظام، وناقش الحضور حالات الودانة لدى الأطفال وتأثيرها على المجتمع، بالإضافة إلى التعريف بأسبابها وأحدث الحلول العلاجية المتاحة. هدف الملتقى إلى تعزيز الوعي الطبي بهذه الحالات، وتعريف المشاركين بأحدث التطورات والحلول الطبية المتاحة، وتوضيح دورها في تحسين معدلات النمو لدى الأطفال والحد من المضاعفات المرتبطة بالحالة، ما يسهم في تحسين جودة حياتهم ودعم اندماجهم الفاعل في المجتمع.

التحديثات العلاجية والتقنية

شمل الملتقى جلسات علمية موسعة استعرض فيها الحضور آخر المستجدات السريرية، والمعايير العلمية لاستخدام العلاجات المتقدمة، والبروتوكولات الحديثة للتشخيص المبكر والتدخل الطبي الممنهج، وسبل الرعاية الشاملة متعددة التخصصات. وقدمت الدكتورة مها فادن، استشارية الوراثة وأمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثي بمدينة الملك سعود الطبية، مستجدات التعامل الطبي والبحثي مع أمراض تقزم العظام النادرة، مؤكدة على أهمية الوعي المجتمعي بالفحوصات المبكرة لتحسين جودة حياة المصابين. ولفتت إلى أن الجهود الأخيرة على مستوى العلاجات الحيوية الحديثة لـ “الودانة الغضروفية” تعمل على تحفيز نمو العظام الطويلة لدى الأطفال المصابين بالتقزم، موضحة أن آلية عمل هذه العلاجات تتمثل في تثبيط مسار الإشارات الخلوية المسؤول عن إبطاء ومنع نمو الغضاريف طبيعيًا، مما يساعد الأطراف على النمو بشكل أفضل ويحسّن البنية الهيكلية للمريض. وأكدت الدكتورة مها فادن، التي ساهمت في تأسيس وتطوير وحدة الوراثة الطبية بمدينة الملك سعود الطبية، على ضرورة نشر الوعي الصحي المبكر حول الأمراض الوراثية النادرة في المجتمع، مشددة على أهمية تشجيع الأسر على الاستفادة من الفحوصات الجينية المتقدمة والتقنيات الحديثة، لما لها من دور محوري في الوصول إلى التشخيص السريع والدقيق، وبدء التدخلات الطبية في وقت قياسي يضمن الفعالية القصوى للعلاج.

الدعم النفسي والاجتماعي والوعي المجتمعي

من جهته، أكد الدكتور عبدالهادي حبيب استشاري غدد صماء الأطفال بمستشفى الأمير محمد بن عبدالعزيز بالمدينة المنورة على الأهمية البالغة للتشخيص المبكر والدعم النفسي الشامل، مبينًا أن ذلك يمنح الأسر فرصة مثالية للاستعداد النفسي والتخطيط العلاجي السليم قبل استقبال المولود. ولفت إلى أن الطفرة التاريخية في الأبحاث العلاجية الخاصة بهذه الحالة تبشر بنجاحات ليس فقط على مستوى زيادة الطول، بل تمتد لتشمل علاج وتخفيف المضاعفات والتشوهات الخلقية المصاحبة للحالة، وعلى رأسها تقوس العمود الفقري وتضيق القنوات العصبية، مما يمنحهم حركية أفضل ويقيهم الآلام المزمنة. وشدد الدكتور عبدالهادي حبيب على ضرورة التركيز على المحور النفسي والاجتماعي، مبينًا أن المصابين بالتقزم يواجهون تحديات وصعوبات مجتمعية متمثلة في التنمر في المدارس أو بيئات العمل، داعيًا إلى ضرورة تكثيف جهود الإرشاد النفسي والدعم المعنوي للأسر والمصابين على حد سواء، لتعزيز قدرتهم على التعايش، وبناء الثقة بالنفس، والاندماج الكامل والفعّال في المجتمع. ومن جانبها، أوضحت الدكتورة عفاف الصغير، استشارية الغدد الصماء وطب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض، أن مفهوم “التقزم” لا يشير إلى حالة واحدة بعينها، بل هو وصف سريري لحالات القصر الشديد في القامة، مشيرة إلى أن مسبباته الطبية واسعة جداً وتجاوز 400 حالة مختلفة. واستعرضت استشاري طب الأطفال أبرز التحديات والمضاعفات الطبية المرتبطة بالتقزم الغضروفي، محذرة من أن بعضها قد يهدد الحياة، ومن أخطرها تضيق الثقبة العظمى عند قاعدة الجمجمة الذي قد يضغط على جذع الدماغ في مرحلة الرضاعة، بينما تأتي الاضطرابات التنفسية والحركية كأحد أبرز هذه التحديات والتي تشمل انقطاع النفس أثناء النوم وتأخر المهارات الحركية والسمنة، بالإضافة إلى المشاكل المتعلقة بالعظام والسمع مثل التهابات الأذن المتكررة وضعف السمع وانحناءات العمود الفقري وتقوس الساقين، إضافة إلى تضيّق القناة الشوكية عند الكبر. ودعت الاستشارية إلى ضرورة تشخيص الحالة مبكرًا، سواء أثناء الحمل عبر الأشعة والفحص الجيني، أو بعد الولادة مباشرة، مؤكدة أن التدخل المبكر يغير مسار حياة الطفل لثلاثة أسباب جوهرية، حيث أن الوقاية المبكرة تسمح بمتابعة منظمة وإرشاد الأهل لطرق حمل وجلوس الطفل لتجنب تحدب الظهر، ومتابعة السمع والتغذية. وأكدت الدكتورة عفاف أن المنظومة العلاجية لحالات التقزم تشهد نقلة تاريخية حقيقية، مشيرة إلى أنه بعد عقود طويلة اقتصر فيها دور الطب على معالجة المضاعفات جراحيًا، تشهد هذه المنظومة حاليًا تحولًا نحو علاج السبب الجذري؛ إذ تستهدف الأدوية الحديثة الإشارة الزائدة الصادرة من مستقبل جين (FGFR3) مباشرة. وأكد الأطباء أن توفير مثل هذه العلاجات الحديثة يمثل نقلة نوعية في قطاع الرعاية الصحية بالمملكة، مشددين على أهمية تضافر جهود الجهات الصحية، والقطاع الإعلامي، والأسر لنشر الوعي الصحي ودعم الحالات وأسرهم بالمعلومات الموثوقة.